世界各地的疾病研究人员可以用于世界上仅次于的、最详尽的人类基因变异目录。在规模上它要比大自然杂志10月31日的近期期刊上公开发表的千人基因组计划大2倍多。国家人类基因组研究所（NHGRI）是美国国立公共卫生研究院的一部分，为在美国、英国、中国、德国和加拿大创建国际性的公共和私人研究人员的团体获取资金资助和反对。

　　遗传变异需要说明为什么人的相貌看上去有所不同，为什么人们再次发生疾病的风险也有所不同。千人基因组计划的目标是确认和编成在人类基因组中的变体，其频率是在50人中再次发生在一人身上。

虽然大多数的这些遗传变异完全没任何影响，一些不会引起疾病，而另一些都是有益的。利益差异的一个例子是一种少见的遗传变异，需要制止人类免疫缺陷病毒感染的白血细胞，因此，维护这些人避免装载这种变异的人病毒感染艾滋病毒。　　国家人类基因组研究所所长、医学博士、哲学博士Eric D. Green 说道，千人基因组计划是一个大型的国际性的计划，其目的是刻画人类遗传变异，其中还包括来自许多有所不同的人群。新的发布的调查结果为理解有所不同人的基因组获取了更为深刻印象的关于变体的不存在和模式的看法。

这是十分关键的信息，为研究人类疾病的基因组获取了忠诚的基础。　　不断扩大后的目录可以让医学研究人员新的定位遗传变异，从而更加准确地化疗少见和少见的疾病。确认疾病的遗传基础，将有助在某些情况下进行新的临床试验。　　美国国家生物科技信息中心是美国医学图书馆的一部分。

其信息工程参照搜集部门部长、哲学博士史蒂芬雪莉博士说道，我指出这个项目就像刘易斯和克拉克一样使我们转入到了人类基因组的探寻前沿。我们早已了解到了基因的轮廓。

现在，我们正在尝试记录所有细节。　　到目前为止，项目的研究人员早已对来自于欧洲、东亚、撒哈拉以南非洲和美国的14个民族群体的人们的基因组展开了测序。

最后，研究人员将对来自于26个民族群体的2500人展开基因组的测序。　　所有的参与者表示同意，在一个对外开放的在线数据库，包括序列数据来自不愿透漏姓名的DNA样本。

这些基因组的每个部分平均值6次展开加载（或测序），获取有关少见基因变异的精确的信息，但错失了许多少见的变异。　　要在外显子组中辨识少见的变异的基因组和代码的蛋白质基金部分，研究人员在每个基因组上对外显子组的1500个基因展开了测序，平均值频率80次。研究人员找到，99.8％的外显子的变体与一个频率中的最少1％和99.3％的变体的基因组中的最少1％的频率在其他地方。

　　第一阶段的千人基因组计划，也是大自然杂志的论文的主题，制作了大量的基因组数据。非常简单地记录的完整信息，必须约180兆兆字节的硬盘驱动器空间，不足以填充多达40，000个DVD。

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